ضمور العضلات الشوكي وعلاجه من اغلى 10 ادوية بالعالم
 |
| Spinal Muscular Atrophy" SMA" ضمور العضلات الشوكي |
ماهو ضمور العضلات الشوكي
هو اضطراب جيني وراثي يؤدي إلى ضعف وهزال في العضلات المستخدمة في الحركة ناتج عن خسارة الخلايا العصبية الحركية وعندها يتوقف الدماغ عن إرسال الرسائل التي تتحكم في حركة العضلات وعادة ما يصيب هذا المرض الرضع والأطفال وعندها تضعف عضلات الطفل وتتقلص مما يؤدي إلى صعوبة في حركة الرأس والجلوس بدون مساندة والمشي أيضا وقد يواجه صعوبة في البلع والتنفس مع تفاقم المرض وهي حالة مرضية تزداد سوءا بمرور الوقت.
اعراض ضمور العضلات الشوكي
تختلف حدة الأعراض وبداية ظهورها لأول مرة بحسب نوع ضمور العضلات الشوكي المصاب به الطفل ولكن الأعراض بشكل عام تكون كالتالي:
ضعف وهزال الذراعين والساقين.
مشاكل في الحركة مثل صعوبة الجلوس والزحف والمشي.
ارتعاش واهتزاز العضلات.
مشاكل المفاصل والعظام مثل انحناء العمود الفقري بشكل حاد.
صعوبة في التنفس.
مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA )لا يؤثر على الذكاء ولا يسبب صعوبات في التعلم.
أنواع ضمور العضلات الشوكي
النوع 0:
هذا هو النوع الأكثر ندرة والأكثر خطورة من ضمور العضلات الشوكي حيث يظهر على الجنين قبل الولادة و يتطور أثناء الحمل وتظهر الاجنة المصابة حركة اقل في الرحم ونتيجة لذلك يولدون في كثير من الأحيان بتشوهات في المفاصل يعاني الأطفال المصابون من ضعف العضلات وضعف عضلات التنفس وغالبا ما يفارقون الحياة بسبب مشاكل التنفس.
النوع الأول:
وهو النوع الاكثر شيوعا وحاد ايضا في أعراضه والتي تبدأ في الظهور خلال الأشهر الأولى من بداية الحياة لا تستطيع الأطفال المصابة بهذا النوع من الجلوس أو التحكم في حركات رؤوسهم بدون مساعدة وكذلك يعانون من صعوبة في البلع مما يؤدي إلى مشاكل في النمو وتتمثل الخطورة في ضعف العضلات التي تتحكم في التنفس حيث لا يعيش معظم الأطفال المصابة بالنوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي من بعد سن الثانية بسبب مشاكل التنفس.
النوع الثاني:
يصيب الأطفال الذين تتراوح أعمارهم ما بين 6-18 أشهر وايضا تتراوح الأعراض من المعتدلة إلى الشديدة وعادة تصيب الساقين أكثر من الذراعين ويستطيع الطفل بهذا النوع القدرة على الجلوس والمشي او الوقوف بمساعدة غالبا ما يكون لديهم ارتعاش لا إرادي في أصابعهم و انحناء في العمود الفقري ويسمى هذا النوع أيضا باسم النوع الطفولي المزمن.
النوع الثالث:
تبدأ أعراض هذا النوع فى الظهور بين الأطفال من عمر 2-17 سنه وهو أخف حالة من حالات ضمور العضلات الشوكي ويستطيع الطفل المصاب الوقوف والمشي بدون مساعدة وقد يواجه مشاكل في الجري أو صعود السلالم او النهوض من الكرسي وربما يحتاج لكرسي متحرك لمساعدته على الالتفاف في وقت لاحق من حياته.
النوع الرابع:
يعد النوع الرابع من ضمور العضلات الشوكي نوعا نادرا ويبدا في الظهور مع بداية البلوغ قد تظهر بعض الأعراض مثل ضعف العضلات او وخز او مشاكل في التنفس وعادة ما يتأثر الجزء العلوي فقط من الساقين والذراعين.
اسباب ضمور العضلات الشوكي
كما ذكر فيما سبق أن ضمور العضلات الشوكي هو مرض جيني وراثي ينتقل عبر العائلات فإذا كان الطفل مصابا بمرض ضمور العضلات الشوكي فهذا يعني أنه تلقى نسختين من جين (مكسور) به عيوب من كلا الوالدين واحد من الاب والاخر من الام وهذا الجين في حالتة السليمة الخالية من العيوب هو المسؤول عن تكوين البروتين اللازم لبناء الخلية العصبية الحركية وعند حدوث ذلك الانتقال الجيني لهذا الجين المكسور من الوالدين للطفل يكون غير قادر على تكوين هذا البروتين والذي بغيابه تموت الخلايا التي تتحكم في حركة العضلات.اقرا المزيد عن اسباب SMA
كيف يتم توريث اضطراب ضمور العضلات الشوكي
في معظم الحالات لا يمكن أن يولد الطفل مصابا بضمور العضلات الشوكي إلا إذا كان كلا الوالدين يحمل جينا معيبا يسبب هذه الحالة في معظم الحالات لا يصاب الوالدين بهذا المرض ولكن يظلوا حاملين ناقلين له وقد وجد أن شخص واحد من بين 40-60 شخص سيكون حاملا للمرض وإذا أنجب والدين حاملين للمرض (الجين المعيب) فهناك احتمالات على النحو التالي:
احتمال 1من 4 (25%) إصابة طفلهم بضمور العضلات الشوكي.
احتمال 1من 2 (50%) أن يكون طفلهم حاملا للجين المعيب لكنه لن يكون مصاب بضمور العضلات الشوكي.
احتمال 1من 4 (25%) أن لا يصاب طفلهم بضمور العضلات ولا يكون ناقل له.
في بعض الأنواع النادرة من ضمور العضلات الشوكي لا تنتقل اطلاقا وتكون موروثة بطريقة مختلفة قليلا.
 |
| كيفية توريث اضطراب ضمور العضلات الشوكي |
معدل الاصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي
يصيب ضمور العضلات الشوكي شخصا واحدا من كل 8000-1000 شخص من جميع أنحاء العالم ويمثل النوع الأول من ضمور العضلات الشوكي نصف الحالات المصابة حيث انه النوع الأكثر شيوعا أما النوعان الثاني والثالث فهما النوعان التاليان الأكثر شيوعا في حين تندر الاصابة بالنوع 0 والنوع الرابع.تشخيص ضمور العضلات الشوكي
قد يصعب تشخيص ضمور العضلات الشوكي لتشابه أعراضه مع حالات أخرى للمساعدة في معرفة ما يحدث قد يسألك الطبيب:
هل فات طفلك أي علامة من علامات النمو والتطور مثل رفع الرأس أو التدحرج؟
هل يعاني طفلك من صعوبة في الوقوف والجلوس بمفرده؟
هل لاحظت طفلك يعاني من صعوبة في التنفس؟
متى لاحظت الأعراض لأول مرة؟
هل عانى أي فرد في عائلتك من أعراض مشابهة؟
سوف تساعد بعض الاختبارات التي قد يطلبها الطبيب في إجراء التشخيص على سبيل المثال أخذ عينة من الدم للتحقق من وجود جينات مكسورة قد تسبب ضمور العضلات يمكن للطبيب ايضا ان يطلب فحص الدم للتأكد من نسبة انزيم (KC) والذي يتسرب من العضلات الضعيفة قد لا تكون نسبته المرتفعة في الدم ضارة في أغلب الأحيان ولكن وجوده يعطي دليل على وجود تلفا محتملا في العضلات.
وهناك اختبارات أخرى للتشخيص والتي تستبعد عن طريق نتائجها الحالات المشابهة في الأعراض لمرض ضمور العضلات الشوكي كالتالي:
اختبارات الأعصاب بواسطة استخدام EMG) Electromyograme) لعمل مخطط كهربية العضلات عن طريق هذا الاختبار يقيس الطبيب مدى استجابة الأعصاب وقدرتها على إرسال رسائل للعضلات.
الأشعة السينية لأخذ صور دقيقة ومفصلة من داخل جسم الطفل.
التصوير بالرنين المغناطيسي.
خزعة نسيج العضلات.
 |
| تشخيص ضمور العضلات الشوكي |
علاج ضمور العضلات الشوكي
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على 3 ادوية لعلاج ضمور العضلات الشوكي وهم كالاتي:
- الاول ( nusinersen(spinraza
- الثاني ( onasemnogene abeparvovec-xioi(zolgensma
- الثالث (risdiplam( Evrysdi
وكل من الثلاث أدوية هو شكل من أشكال العلاج الجيني الذي يؤثر على الجينات المشاركة في ضمور العضلات الشوكي و تجعل الجينات SMN1 & SMN2 والمسئولة عن تخليق بروتين الخلايا العصبية الحركية الذي يسمى SMN وهو اللازم للتحكم في حركة العضلات.
اقرأ المزيد عن SMN1 & SMN2
 |
| Evrysdi علاج ضمور العضلات |
تكلفة علاج ضمور العضلات الشوكي
يعد الدواء المستخدم في علاج ضمور العضلات الشوكي من اغلى 10 أدوية بالعالم نظرا لانه العلاج الجيني الوحيد المعتمد لهذا المرض والذي تبلغ تكلفته 2.125 مليون دولار للشخص الواحد ومن المهم إدراك أنه علاج لمرة واحدة والذي قد ترتفع تكلفته سنويا بمقدار مئات الآلاف من الدولارات ويحتاج المريض لهذا الدواء باستمرار وغالبا لسنوات عديدة.
المراجع:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/
https://www.healthline.com/health/spinal-muscular-atrophy/what-is-sma-infusion-therapyكتابة: د/أميرة صالح
Comments
Post a Comment